Por Kleber Karpov
Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no último dia de fevereiro (28/Fev), iniciativas como a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté (SP), e o projeto Genomas Raros, uma parceria entre o Hospital Israelita Einstein e o Ministério da Saúde, ganham destaque por oferecer acolhimento especializado e tecnologia para acelerar diagnósticos. As ações buscam melhorar a qualidade de vida dos cerca de 13 milhões de brasileiros que, segundo estimativas do Ministério da Saúde, convivem com uma das quase 8 mil condições raras, enfrentando uma longa jornada por tratamento adequado.
A criação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, fundada em dezembro de 2023, foi diretamente impulsionada pela experiência do Padre Marlon Múcio. Após anos de sintomas como surdez e fraqueza muscular, ele foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição genética ultrarrara. Ele é um dos 15 brasileiros identificados com a síndrome e o paciente mais velho entre os 350 casos no mundo.
A descoberta de sua condição, facilitada pelo Instituto Vidas Raras (IVR), motivou-o a criar um espaço de atendimento gratuito e exclusivo. A instituição filantrópica atende pacientes de todo o Brasil e do mundo, com ou sem diagnóstico prévio, por meio de cadastro online e triagem.
“Na primeira consulta ele teve o diagnóstico. Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’. Ele ficou ainda mais comovido em saber que a trajetória que ele traçou era a mesma jornada de todos os outros pacientes com doenças raras. Ou seja, era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desacreditado, desvalorizado, até chegar num diagnóstico quando você já estava exausto de tudo”, lembra Rosely Cizotti, diretora de comunicação do IVR.
Sob a direção médica da geneticista Manuella Galvão, que participou da equipe que diagnosticou o padre, o hospital já realizou mais de 3 mil atendimentos. A unidade registra uma média mensal entre 170 e 200 pacientes.
“As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado. E quando se tem um centro especializado, você acaba virando referência. Por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque não basta ter igualdade, tem que ter equidade também. As duas coisas têm que andar juntas”, explica Manuella Galvão.
Tecnologia acelera diagnóstico no SUS
Para enfrentar o desafio do diagnóstico, o projeto Genomas Raros, iniciado em 2019, utiliza o sequenciamento genético como ferramenta principal. A iniciativa, fruto de uma parceria do Hospital Israelita Einstein com o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), atende exclusivamente pacientes da rede pública que são formalmente encaminhados.
Cerca de 10 mil pessoas já foram beneficiadas pelo sequenciamento molecular, um exame de alta complexidade que confirma ou descobre diagnósticos que poderiam levar anos. “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas. O outro cenário é já saber o diagnóstico clinicamente, mas conhecer a variação molecular para aconselhar a família ou mesmo para lançar mão de terapias gênicas. Isso diminui o uso de outros recursos diagnósticos”, disse Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein.
Dados genômicos
O coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, ressalta que o sequenciamento genético é fundamental para compreender as particularidades das doenças raras na população brasileira. A população nacional é caracterizada por uma ampla miscigenação étnica e está sub-representada em bancos de dados internacionais.
“Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso, mas ainda somos um único povo. No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo. Quando a gente pega, por exemplo, bancos de dados genéticos de iniciativas já consolidadas fora do Brasil, esses bancos, eles são de populações muito homogêneas, populações do norte europeu ou da América do Norte. Não tem representação nossa ali, do ponto de vista estatístico e epidemiológico. Por isso é muito necessário que tenhamos nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até aperfeiçoar elementos da política pública, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos.”, afirma Lupatini.
Desde 2014, o Brasil possui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. O investimento em centros especializados e em exames genéticos é apontado por especialistas como o caminho para reduzir o tempo de diagnóstico e garantir acompanhamento adequado.
Kleber Karpov, Fenaj: 10379-DF – IFJ: BR17894
Mestrando em Comunicação Política (Universidade Católica Portuguesa/Lisboa, Portugal); Pós-Graduando em MBA Executivo em Neuromarketing (Unyleya); Pós-Graduado em Auditoria e Gestão de Serviços de Saúde (Unicesp); Extensão em Ciências Políticas por Veduca/ Universidade de São Paulo (USP);Ex-secretário Municipal de Comunicação de Santo Antônio do Descoberto(GO); Foi assessor de imprensa no Senado Federal, Câmara Federal e na Câmara Legislativa do Distrito Federal.
