Doenças raras: nova tecnologia do SUS reduz tempo de diagnóstico

Por Kleber Karpov

O Ministério da Saúde anunciou, nesta quinta-feira (26/Fev), a implementação de uma nova tecnologia no Sistema Único de Saúde (SUS) para agilizar e aumentar a precisão no diagnóstico de doenças raras. A plataforma de sequenciamento completo de DNA, apresentada em um evento em Brasília, tem como objetivo reduzir o tempo de espera por um diagnóstico de sete anos para apenas seis meses, com capacidade para atender até 20 mil pessoas anualmente em todo o Brasil, onde se estima que 13 milhões de pessoas convivam com essas condições.

O investimento inicial na tecnologia é de R$ 26 milhões para o primeiro ano, viabilizando a oferta do sequenciamento completo do exoma. O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que a redução no tempo de diagnóstico é fundamental para a qualidade de vida dos pacientes e assinou a habilitação de novos serviços para o tratamento. “Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”.

O ministro também defendeu a autonomia do país na pesquisa e produção de tratamentos. “Quando a gente amplia esses serviços para estados que não tinham nenhum serviço ainda, a gente está garantindo um acesso mais próximo onde as pessoas vivem e moram”, ponderou.

Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, explicou que todo paciente atendido em um serviço de referência ou identificado na triagem neonatal poderá ser encaminhado aos polos de sequenciamento.

“Foi um investimento de R$ 26 milhões nesse primeiro ano. Nós conseguimos fazer a oferta desse exame, que em preços de mercado podem chegar até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”, disse Natan Monsores.

Atualmente, 11 unidades da federação já contam com os serviços ativados. Nos primeiros 90 dias de operação, a ferramenta processou 412 testes e emitiu 175 laudos. A meta é ampliar a cobertura. “A nossa perspectiva é fazer a expansão dessa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”, afirmou o coordenador.

Impacto clínico

O procedimento para a coleta do material genético é simples, realizado com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de uma amostra de sangue. Monsores ressaltou a precisão da resolução diagnóstica como um avanço significativo para as equipes médicas e pacientes.

“É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecendo para os médicos geneticistas, para as equipes de neurologia e de pediatria, uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”, disse Natan Monsores.

“Permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que implicam no atraso do desenvolvimento global das crianças, e também uma enorme diversidade de condições genéticas que podem afetar essas crianças”, acrescentou Monsores.

Durante o evento, o ministério também anunciou a incorporação de uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). Segundo a pasta, a doença tem alta letalidade se não tratada precocemente.

“É uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é letal. Todas as crianças que receberam essa terapia têm a interrupção da progressão dessa condição”, informou o coordenador.

Repercussão

Representantes de associações de pacientes presentes no anúncio avaliaram a medida de forma positiva. Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, celebrou os avanços.

“Eu espero que o programa Agora tem especialistas seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”, disse Maria Cecília.

Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), enfatizou que o desafio é fazer a informação chegar aos pacientes.

“As dificuldades continuam. A gente espera que isso mude porque tudo leva um tempo para poder entrar nos trilhos”, ponderou Lauda Santos.