As doenças raras, como o próprio nome indica, são aquelas que atingem pequena parcela da população, ou seja, a prevalência é inferior a 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, apontam dados da Organização Mundial da Saúde (OMS).
Como o calendário só traz 29 de fevereiro a cada quatro anos, nos demais anos, a data é lembrada em 28 de fevereiro, “A data mostra que os pacientes existem e merecem atenção, que podemos dar melhorar qualidade de vida aos pacientes”, completa a diretora clínica do Hospital da Criança de Brasília, Elisa Carvalho, Elisa Carvalho.
No Distrito Federal, a estimativa é que cerca de 5% da população tenha alguma doença rara. O Hospital de Apoio de Brasília (HAB) atende recém-nascidos com alteração no teste do pezinho e crianças a partir de 10 anos. O Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib) é voltado para crianças de até 9 anos e 11 meses. Já o Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) é um centro especializado no tratamento de doenças raras como fibrose cística, galactosemia, mucopolissacaridose e distrofia de Duchenne.
Os médicos das unidades básicas de saúde (UBS) é que encaminham para essas unidades hospitalares. “O HAB oferece atendimento de acordo com os três eixos das doenças raras estabelecidos pelo Ministério da Saúde: malformações congênitas e doenças de início tardio, os erros inatos de metabolismo e a deficiência intelectual”, explica a chefe da unidade de genética do HAB, Carina Albuquerque.
Atualmente, são 1.035 pacientes em acompanhamento no Centro de Referência do HAB. Em 2021, foram realizados 6.284 atendimentos. A equipe é multidisciplinar e formada por médicos geneticistas, neuropediatras, endocripediatras, psicólogos, nutricionistas, fisioterapeutas, odontopediatras, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos.
A médica Carina Albuquerque aponta que cerca de 30% das doenças raras têm tratamento. “Para as que não contam com tratamento, é oferecido acompanhamento multidisciplinar para melhorar sua qualidade de vida dos pacientes”, completa.
A diretora clínica do HCB, Elisa Carvalho, ressalta a pediatria tem papel fundamental no acompanhamento dessas doenças. Isso porque 75% das doenças raras vão ter expressão na infância. A grande maioria decorre de fator genético, por isso a manifestação precoce”, explica. Ela diz que é possível assegurar boa qualidade de vida quando o diagnóstico é definido rapidamente.
Elisa Carvalho destaca, ainda, o papel da família no acompanhamento de crianças com doenças raras. “Nós orientamos no ambulatório, mas a adesão ao tratamento ocorre no domicílio, então a família é superimportante para tratar doença inflamatória, hepatite autoimune, diabetes, se não houver adesão, não tem como alcançar os resultados”, adverte. Para auxiliar as famílias, os profissionais de saúde construíram diretrizes clínicas para ter uma corresponsabilidade dos envolvidos e atingir as nossas metas terapêuticas”, informa a diretora.
Teste do pezinho
A Triagem Neonatal, o teste do pezinho, é feita de forma ampliada no DF, sendo capaz de detectar 47 doenças, algumas raras. O teste é oferecido a todos os recém-nascidos no Sistema Público de Saúde (SUS). “O objetivo é identificar precocemente as doenças e iniciar o tratamento. Com isso, podemos mudar o curso da enfermidade, reduzindo sintomas, sequelas e óbitos”, aponta o chefe do Laboratório de Triagem Neonatal da Unidade de Genética do HAB, Vitor Araújo.
