Por Kleber Karpov
Aos seis anos, Ravi Sousa frequenta a escola, brinca e se desenvolve. Há seis anos, porém, sua história poderia ter sido muito diferente. Diagnosticado com galactosemia poucos dias após o nascimento, graças ao Teste do Pezinho realizado na rede pública de saúde, o menino é hoje um exemplo do impacto que a triagem neonatal pode ter na vida de crianças com doenças raras.
A galactosemia é uma doença genética rara que impede o organismo de metabolizar a galactose, açúcar presente na digestão da lactose. Sem tratamento, o acúmulo da substância pode causar danos neurológicos e intelectuais irreversíveis. O diagnóstico precoce, no entanto, permite a adoção de uma dieta restritiva que evita essas complicações.
“Minha gravidez foi normal, o parto normal, e fui para casa. Então, ligaram pedindo para a gente retornar e repetir o teste do pezinho”, relembra Amanda do Nascimento, 29 anos, mãe de Ravi. Após a confirmação, o menino passou a ser acompanhado por equipe multidisciplinar no Hospital de Apoio de Brasília (HAB). “O choque foi muito grande. Eu nunca tinha ouvido falar da galactosemia, mas toda a equipe do Hospital de Apoio foi muito acolhedora”, afirma.
Um dos maiores desafios para as famílias é a restrição total ao leite e derivados, incluindo o leite materno. No caso de Ravi, o suporte hospitalar foi essencial. “Aqui mesmo no hospital, a nutricionista conseguiu latas do leite específico para quem tem a doença”, lembra Amanda.
Acompanhamento contínuo
Hoje, Ravi realiza consultas trimestrais no HAB. “Ele está bem. Apresenta um pouco de dificuldade de fala, mas é acompanhado pela fonoaudióloga. Tem também um pouco de dificuldade no aprendizado, mas é acompanhado pela neurologista”, conta a mãe. “Em relação ao primeiro diagnóstico, que ele poderia não falar, não andar, eu vejo que ele está bem”, comemora.
A história de Maria Luiza Siqueira, 7 anos, segue o mesmo padrão. Diagnosticada ainda nos primeiros dias de vida, a menina iniciou o tratamento com apenas sete dias. “Particularmente, amo o acompanhamento no Hospital do Apoio de Brasília. São bons profissionais e ajudaram bastante no desenvolvimento dela”, afirma a mãe, Rayanne da Silva, 32 anos. “Com o passar do tempo, melhorou a aceitação, porque, no caso, o tratamento é a alimentação”, explica.
Como funciona a triagem
O Teste do Pezinho é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e consiste na coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê. A primeira amostra é feita entre 24 e 48 horas após o nascimento. No total, o programa rastreia 62 doenças raras de forma completa e moderna.
Crianças internadas, como prematuros ou aquelas em unidades de terapia intensiva neonatais (Utins), seguem protocolos específicos, com até três coletas sequenciais. Quando há suspeita de alteração, a família é contatada e orientada a ir ao Hospital de Apoio de Brasília, onde uma segunda coleta é realizada para eliminar fatores pré-analíticos e garantir um resultado fiel.
Kleber Karpov, Fenaj: 10379-DF – IFJ: BR17894
Mestrando em Comunicação Política (Universidade Católica Portuguesa/Lisboa, Portugal); Pós-Graduando em MBA Executivo em Neuromarketing (Unyleya); Pós-Graduado em Auditoria e Gestão de Serviços de Saúde (Unicesp); Graduado em Jornalismo (Unicesp); Extensão em Ciências Políticas por Veduca/ Universidade de São Paulo (USP);Ex-secretário Municipal de Comunicação de Santo Antônio do Descoberto(GO); Foi assessor de imprensa no Senado Federal, Câmara Federal e na Câmara Legislativa do Distrito Federal. Criador do Comitê Virtual (www.comitevirtual.com.br), plataforma de gestão de campanhas eleitorais. Criador do PubliqueAi (www.publiqueai.com), primeira plataforma brasileira de produção técnica de textos jornalísticos ou jurídicos, com uso de Inteligência Artificial; Criador do Quero Meu Carro de Volta (www.queromeucarrodevolta.com.br), lançado em 2012. Serviço de utilidade pública para vítimas de roubos e furtos de veículos em todo o país; Ex-produtor e apresentador do programa Panorama Político na Rádio Federal;
