Por Kleber Karpov
Aos seis anos, Ravi Sousa frequenta a escola, brinca e se desenvolve. Há seis anos, porém, sua história poderia ter sido muito diferente. Diagnosticado com galactosemia poucos dias após o nascimento, graças ao Teste do Pezinho realizado na rede pública de saúde, o menino é hoje um exemplo do impacto que a triagem neonatal pode ter na vida de crianças com doenças raras.
A galactosemia é uma doença genética rara que impede o organismo de metabolizar a galactose, açúcar presente na digestão da lactose. Sem tratamento, o acúmulo da substância pode causar danos neurológicos e intelectuais irreversíveis. O diagnóstico precoce, no entanto, permite a adoção de uma dieta restritiva que evita essas complicações.
“Minha gravidez foi normal, o parto normal, e fui para casa. Então, ligaram pedindo para a gente retornar e repetir o teste do pezinho”, relembra Amanda do Nascimento, 29 anos, mãe de Ravi. Após a confirmação, o menino passou a ser acompanhado por equipe multidisciplinar no Hospital de Apoio de Brasília (HAB). “O choque foi muito grande. Eu nunca tinha ouvido falar da galactosemia, mas toda a equipe do Hospital de Apoio foi muito acolhedora”, afirma.
Um dos maiores desafios para as famílias é a restrição total ao leite e derivados, incluindo o leite materno. No caso de Ravi, o suporte hospitalar foi essencial. “Aqui mesmo no hospital, a nutricionista conseguiu latas do leite específico para quem tem a doença”, lembra Amanda.
Acompanhamento contínuo
Hoje, Ravi realiza consultas trimestrais no HAB. “Ele está bem. Apresenta um pouco de dificuldade de fala, mas é acompanhado pela fonoaudióloga. Tem também um pouco de dificuldade no aprendizado, mas é acompanhado pela neurologista”, conta a mãe. “Em relação ao primeiro diagnóstico, que ele poderia não falar, não andar, eu vejo que ele está bem”, comemora.
A história de Maria Luiza Siqueira, 7 anos, segue o mesmo padrão. Diagnosticada ainda nos primeiros dias de vida, a menina iniciou o tratamento com apenas sete dias. “Particularmente, amo o acompanhamento no Hospital do Apoio de Brasília. São bons profissionais e ajudaram bastante no desenvolvimento dela”, afirma a mãe, Rayanne da Silva, 32 anos. “Com o passar do tempo, melhorou a aceitação, porque, no caso, o tratamento é a alimentação”, explica.
Como funciona a triagem
O Teste do Pezinho é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e consiste na coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê. A primeira amostra é feita entre 24 e 48 horas após o nascimento. No total, o programa rastreia 62 doenças raras de forma completa e moderna.
Crianças internadas, como prematuros ou aquelas em unidades de terapia intensiva neonatais (Utins), seguem protocolos específicos, com até três coletas sequenciais. Quando há suspeita de alteração, a família é contatada e orientada a ir ao Hospital de Apoio de Brasília, onde uma segunda coleta é realizada para eliminar fatores pré-analíticos e garantir um resultado fiel.
Kleber Karpov, Fenaj: 10379-DF – IFJ: BR17894
Mestrando em Comunicação Política (Universidade Católica Portuguesa/Lisboa, Portugal); Pós-Graduando em MBA Executivo em Neuromarketing (Unyleya); Pós-Graduado em Auditoria e Gestão de Serviços de Saúde (Unicesp); Extensão em Ciências Políticas por Veduca/ Universidade de São Paulo (USP);Ex-secretário Municipal de Comunicação de Santo Antônio do Descoberto(GO); Foi assessor de imprensa no Senado Federal, Câmara Federal e na Câmara Legislativa do Distrito Federal.
