Atraso na ampliação do teste do pezinho dificulta diagnóstico da AME

Por Kleber Karpov

No mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado em agosto, entidades de pacientes alertam que a demora na implementação da Lei nº 14.154/2021, que amplia o teste do pezinho, compromete o diagnóstico e o tratamento da doença no Brasil. Aprovada há cinco anos, a norma ainda não foi adotada na maior parte do país, resultando em um tempo médio de espera de 1,7 ano entre a confirmação da AME tipo 1 e o início da terapia, o que pode causar perdas motoras irreversíveis.

A Lei nº 14.154, sancionada em 2021, expandiu o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). No entanto, cinco anos após sua aprovação, a triagem neonatal ampliada é uma realidade apenas no Distrito Federal, em Minas Gerais e no Mato Grosso do Sul, de acordo com o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname).

Outros três estados — Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul — estão atualmente em fase de implantação do programa. O Ministério da Saúde estabeleceu um prazo até 2030 para que a ampliação esteja concluída em todo o território nacional, mas a AME foi incluída apenas na última etapa do cronograma de implementação.

Segundo dados do Iname, o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida da criança no país. Para a presidente do instituto, Diovana Loriato, a detecção precoce é determinante para o prognóstico. “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.”

Judicialização para garantir tratamento

O Cadastro Nacional da AME, que atua como um censo da doença no Brasil, revela que a dificuldade de acesso aos tratamentos leva a altos índices de judicialização. Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% precisaram recorrer à Justiça para iniciar a terapia.

O percentual é ainda maior para pacientes com AME tipo 3, que não possui tratamento disponível no SUS. Nesse grupo, 73,9% dos pacientes dependem de uma decisão judicial para obter o tratamento necessário, evidenciando as barreiras para o acesso.

O impacto do diagnóstico em duas realidades

A história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, ilustra a diferença que o diagnóstico rápido pode fazer. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, ambos com AME tipo 1, tiveram desfechos completamente distintos devido ao momento em que a doença foi identificada.

“O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala”, disse Keila Barbosa.

A genitora ressaltou ainda, a importância do rápido diagnóstico ao relatar o caso da filha. “Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”.

Terapias e desafios de acesso

O Brasil oferece terapias de alta tecnologia para a AME através do SUS, como a Zolgensma, uma terapia gênica de dose única cujo custo é estimado em R$ 7 milhões. Apesar dos avanços farmacológicos, a doença ainda não tem cura.

Além do acesso aos medicamentos, muitas famílias enfrentam outras barreiras. A dificuldade para obter equipamentos essenciais, como respiradores para tratamento domiciliar, força a permanência de pacientes em ambiente hospitalar por longos períodos.