Entenda a doença de Creutzfeldt-Jakob, diagnosticada no piloto Lito Souza

Por Kleber Karpov

O piloto e youtuber Lito Souza foi diagnosticado com a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição neurológica rara e fatal que ganhou atenção pública no Brasil. A doença, que registra menos de 100 casos suspeitos por ano no país, é causada pelo acúmulo de proteínas anormais, chamadas príons, no cérebro, levando a uma degeneração rápida e progressiva do órgão. As causas para o surgimento da DCJ são, na maioria dos casos, desconhecidas, e atualmente não há cura ou tratamento capaz de retardar sua evolução.

A Doença de Creutzfeldt-Jakob pertence a um grupo de enfermidades conhecidas como doenças priônicas. Ela se manifesta quando uma proteína naturalmente presente nas células cerebrais adota uma forma anormal e passa a se acumular, comprometendo o funcionamento dos neurônios. Este processo de acúmulo leva a um quadro de neurodegeneração acelerada, que invariavelmente resulta em desfecho fatal.

Segundo a pesquisadora Tuane Vieira, do Instituto de Bioquímica Médica da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), a causa para essa alteração proteica permanece incerta na maioria dos casos. Em uma minoria, a doença pode ser resultado de mutação genética. Existem também registros raros de contaminação por meio de procedimentos médicos invasivos ou pelo consumo de carne de animais com o “mal da vaca louca”, uma variante da doença.

Uma das hipóteses investigadas pela ciência é que o acúmulo de príons possa ser uma consequência de infecções virais que causam estresse celular. A rápida progressão da doença é explicada pela capacidade infectante dessas partículas. Os sintomas variam conforme a área do cérebro afetada, mas comumente incluem declínio de memória, perda de funções cognitivas, dificuldades motoras e de comunicação, e perda de visão.

“Quando essa forma alterada encontra uma proteína com a forma certa, ela muda essa proteína certa para a forma errada. Aí vira um efeito dominó. Isso vai se aglomerando, o que leva à morte dos neurônios e consequentemente à neurodegeneração.”, disse Tuane Vieira.

Busca por tratamento e o caso de Lito Souza

Lito Souza, de 59 anos, especialista em aviação e criador do canal Aviões e Músicas, tem seu quadro de saúde divulgado por sua esposa, Mila Seidl. Segundo relatos, ele se mantém lúcido, mas já apresenta dificuldades de locomoção e perda parcial da visão. A família busca a inclusão do piloto em estudos clínicos experimentais nos Estados Unidos, já que não há tratamento aprovado para a DCJ.

Atualmente, duas substâncias estão em fase de testes nos EUA, uma desenvolvida pela farmacêutica Ionis e outra pelo Broad Institute, ligado à Universidade de Harvard. Ambas buscam diminuir a produção da proteína priônica normal, reduzindo assim a matéria-prima para a progressão da doença. A abordagem, contudo, pode retardar o avanço, mas não tem potencial para reverter os danos já estabelecidos no cérebro.

O estudo da Ionis, considerado o mais avançado, testou uma molécula de DNA em 56 participantes em 2024. A empresa planeja um novo recrutamento em março de 2026 para testar uma dosagem diferente, com os primeiros resultados previstos para divulgação apenas em 2027.

“A gente só tem 100% de certeza que isso funciona depois dos testes. Pode ser que não funcione ou pode ser que não cure, mas prolongue o tempo de vida e melhore a qualidade de vida do paciente.”, disse Tuane Vieira.

 

Ver essa foto no Instagram

 

Um post compartilhado por Mila Seidl (@milaseidl)

Pesquisas no Brasil: uma esperança na moringa oleífera

No Brasil, uma parceria entre o Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ, a Universidade Federal Fluminense e a Universidade Federal de Goiás investiga uma possível terapia. Pesquisadores estudam os efeitos de dois compostos extraídos da moringa oleífera, popularmente conhecida como acácia-branca. Os resultados em testes in vitro foram considerados animadores.

A abordagem brasileira demonstrou uma vantagem significativa: além de inibir a conversão de proteínas saudáveis em príons, os compostos foram capazes de desagregar os acúmulos já existentes. Isso sugere que um futuro medicamento poderia não apenas frear a doença, mas também reverter parte dos danos, uma possibilidade que os tratamentos em teste nos EUA não oferecem.

O grupo de pesquisa agora realiza experimentos em células humanas e busca financiamento para avançar para testes em animais, em colaboração com cientistas da França. O projeto conta com apoio do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPQ) e da Fundação Carlos Chagas de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (Faperj).

“O extrato da planta inibiu essa capacidade que a proteína errada tem de converter a proteína certa. Depois, a gente ligou essa proteína a umas bolinhas magnéticas para pescar quais as moléculas do extrato capazes de interagir com essa proteína e no final chegamos a dois compostos, o ácido clorogênico e o ácido neoclorogênico.”, disse Tuane Vieira.

O desafio do diagnóstico no Brasil

A confirmação da DCJ em vida é complexa. O exame mais preciso é o RT-QuIC, considerado o “padrão ouro”, que no Brasil é realizado apenas no Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ. A restrição se deve ao alto nível de biossegurança exigido para manipular os príons, que são partículas infectantes.

No âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), o diagnóstico ainda se baseia em exames de imagem, como ressonância e tomografia, e na análise de um biomarcador no líquor. No entanto, a pesquisadora Tuane Vieira defende a atualização dos protocolos, pois o biomarcador utilizado pode estar presente em outras doenças, atrasando a confirmação de uma condição que evolui diariamente.

“Esse biomarcador pode aparecer em outras patologias também, e essa é uma doença de progressão rápida, então a gente precisa fechar o diagnóstico rapidamente. A gente está falando de sintomas que evoluem a cada dia. O ideal é que esse resultado seja dado em até cinco dias úteis.”, disse Tuane Vieira.