Por Kleber Karpov
A Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) reforçou, nesta terça-feira (28/Abr), o alerta sobre a doença de Fabry, uma condição genética rara e grave. Em alusão ao Dia Nacional de Conscientização sobre a enfermidade, a pasta destacou o pioneirismo da capital federal ao incluir o rastreio da condição no Teste do Pezinho Ampliado, permitindo o diagnóstico precoce em bebês e o início do tratamento antes do surgimento de danos irreversíveis a órgãos vitais.
A doença é causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, resultando no acúmulo de uma proteína da família dos glicosfingolipídeos nas células do corpo. Sem o metabolismo adequado, essa substância se deposita em órgãos como rins, coração e cérebro.
Com o tempo, essa disfunção pode levar a complicações severas, incluindo insuficiência renal crônica, acidente vascular cerebral (AVC) em idade precoce e hipertrofia do músculo cardíaco.
Diagnóstico
O Distrito Federal se destaca nacionalmente por oferecer o rastreio da doença de Fabry na rede pública por meio do Teste do Pezinho Ampliado. A iniciativa já permitiu o diagnóstico em recém-nascidos, viabilizando um monitoramento especializado. “O diagnóstico precoce é fundamental porque o tratamento impede novos depósitos da substância nos órgãos, protegendo o paciente contra desfechos graves como o transplante e o derrame”, explica Sandra Marques, médica cardiologista e referência no atendimento da doença no DF.
Sintomas
Segundo a médica, os primeiros sinais costumam aparecer na infância, como dores intensas nas mãos e pés, descritas por pacientes como a sensação de “pisar em uma chapa quente”, além de fadiga e problemas gastrointestinais. Contudo, o diagnóstico muitas vezes é tardio devido à incompreensão dos sintomas.
“Geralmente, as pessoas costumam chamar de ‘criança manhosa’. Mas, na verdade, essa criança sente muita dor, uma dor que não responde nem à morfina e só melhora com a enzima. É preciso valorizar as queixas das crianças para não causar um problema futuro para a família e a sociedade”, alerta a especialista.
Tratamento na rede pública
O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece a Terapia de Reposição Enzimática para os pacientes diagnosticados. O medicamento é fornecido pela Farmácia de Alto Custo, e a aplicação é feita por infusão endovenosa a cada 15 dias. No DF, o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é o serviço de referência para acompanhamento.
“O dia da conscientização é um grande chamado, porque temos o tratamento disponível no SUS. O tratamento permite que o paciente tenha uma expectativa de vida igual à da população em geral”, finaliza a médica.
Como buscar ajuda
Cidadãos que identificarem sintomas como dores em queimação nas extremidades, cansaço sem causa aparente ou histórico familiar de doenças renais e cardíacas precoces devem procurar a Unidade Básica de Saúde (UBS) mais próxima. Caso haja suspeita de doença rara, o paciente será encaminhado para especialistas da rede.
Kleber Karpov, Fenaj: 10379-DF – IFJ: BR17894
Mestrando em Comunicação Política (Universidade Católica Portuguesa/Lisboa, Portugal); Pós-Graduando em MBA Executivo em Neuromarketing (Unyleya); Pós-Graduado em Auditoria e Gestão de Serviços de Saúde (Unicesp); Graduado em Jornalismo (Unicesp); Extensão em Ciências Políticas por Veduca/ Universidade de São Paulo (USP);Ex-secretário Municipal de Comunicação de Santo Antônio do Descoberto(GO); Foi assessor de imprensa no Senado Federal, Câmara Federal e na Câmara Legislativa do Distrito Federal. Criador do Comitê Virtual (www.comitevirtual.com.br), plataforma de gestão de campanhas eleitorais. Criador do PubliqueAi (www.publiqueai.com), primeira plataforma brasileira de produção técnica de textos jornalísticos ou jurídicos, com uso de Inteligência Artificial; Criador do Quero Meu Carro de Volta (www.queromeucarrodevolta.com.br), lançado em 2012. Serviço de utilidade pública para vítimas de roubos e furtos de veículos em todo o país; Ex-produtor e apresentador do programa Panorama Político na Rádio Federal;
