DF é pioneiro no diagnóstico precoce da doença de Fabry com o teste do pezinho

Por Kleber Karpov

A Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) reforçou, nesta terça-feira (28/Abr), o alerta sobre a doença de Fabry, uma condição genética rara e grave. Em alusão ao Dia Nacional de Conscientização sobre a enfermidade, a pasta destacou o pioneirismo da capital federal ao incluir o rastreio da condição no Teste do Pezinho Ampliado, permitindo o diagnóstico precoce em bebês e o início do tratamento antes do surgimento de danos irreversíveis a órgãos vitais.

A doença é causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, resultando no acúmulo de uma proteína da família dos glicosfingolipídeos nas células do corpo. Sem o metabolismo adequado, essa substância se deposita em órgãos como rins, coração e cérebro.

Com o tempo, essa disfunção pode levar a complicações severas, incluindo insuficiência renal crônica, acidente vascular cerebral (AVC) em idade precoce e hipertrofia do músculo cardíaco.

Diagnóstico

O Distrito Federal se destaca nacionalmente por oferecer o rastreio da doença de Fabry na rede pública por meio do Teste do Pezinho Ampliado. A iniciativa já permitiu o diagnóstico em recém-nascidos, viabilizando um monitoramento especializado. “O diagnóstico precoce é fundamental porque o tratamento impede novos depósitos da substância nos órgãos, protegendo o paciente contra desfechos graves como o transplante e o derrame”, explica Sandra Marques, médica cardiologista e referência no atendimento da doença no DF.

Sintomas

Segundo a médica, os primeiros sinais costumam aparecer na infância, como dores intensas nas mãos e pés, descritas por pacientes como a sensação de “pisar em uma chapa quente”, além de fadiga e problemas gastrointestinais. Contudo, o diagnóstico muitas vezes é tardio devido à incompreensão dos sintomas.

“Geralmente, as pessoas costumam chamar de ‘criança manhosa’. Mas, na verdade, essa criança sente muita dor, uma dor que não responde nem à morfina e só melhora com a enzima. É preciso valorizar as queixas das crianças para não causar um problema futuro para a família e a sociedade”, alerta a especialista.

Tratamento na rede pública

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece a Terapia de Reposição Enzimática para os pacientes diagnosticados. O medicamento é fornecido pela Farmácia de Alto Custo, e a aplicação é feita por infusão endovenosa a cada 15 dias. No DF, o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é o serviço de referência para acompanhamento.

“O dia da conscientização é um grande chamado, porque temos o tratamento disponível no SUS. O tratamento permite que o paciente tenha uma expectativa de vida igual à da população em geral”, finaliza a médica.

Como buscar ajuda

Cidadãos que identificarem sintomas como dores em queimação nas extremidades, cansaço sem causa aparente ou histórico familiar de doenças renais e cardíacas precoces devem procurar a Unidade Básica de Saúde (UBS) mais próxima. Caso haja suspeita de doença rara, o paciente será encaminhado para especialistas da rede.